Žádost o vzorky - Atypická myopatie

Vážené kolegyně, vážení kolegové,

v letošním roce se nám podařilo získat grantovou podporu Národní agentury pro zemědělský výzkum pro projekt
s názvem Diagnostika a možnosti prevence atypické myopatie koní v podmínkách České republiky.
Projekt řešíme ve spolupráci s Laboratoří dědičných metabolických poruch Univerzity Palackého Olomouc
a soukromými chovateli. Doba řešení je od března 2024 do konce roku 2026.

V rámci tohoto projektu probíhá monitorování výskytu atypické myopatie v České republice
a sběr klinických dat o pacientech a materiálu pro laboratorní diagnostiku.
Mimo atypické myopatie máme zájem i o údaje o koních trpících myopatiemi jiné etiologie
(NMD, PSSM, MYHM/IMM, postanestetické myopatie, zátěžové myopatie jiné etiologie).
Tato data pro nás mají vysokou diferenciálně diagnostickou hodnotu.

V souvislosti s řešením projektu si Vás dovolujeme požádat o informace o výskytu
atypické myopatie v ČR a nabízíme vyšetření krve pro stanovení diagnózy
(stanovení koncentrace acylkarnitinů, hypoglycinu A a jeho metabolitu MCPA-karnitinu).
Náklady za laboratorní diagnostiku jsou hrazeny z grantu.

O výskytu atypické myopatie nás prosím informujte telefonicky nebo emailem: 

MVDr. Petr Jahn, CSc., jahnp@vfu.cz, tel. 777756650 

MVDr. Eva Šamonilová, Ph.D., samonilovae@vfu.cz, tel. 774690797 MVDr. 

Tereza Novotná, H20332@vfu.cz, tel. 775314317

Požadované vzorky:

1. Preferovaným vzorkem je suchá krevní kapka, ideálně na kartičce
pro novorozenecký screening metabolických poruch.
Tyto kartičky Vám na vyžádání pošleme, případně je lze získat v porodnici nebo u pediatrů.
Preparát se zhotoví tak, že se kapka krve kápne doprostřed terčíků vyznačených na kartičce
v takovém množství, aby se rozpila po celé ploše terčíku (foto). Poté se preparát nechá
zaschnout při pokojové teplotě a odešle v obálce do laboratoře.
Důležité je vyplnit všechny údaje o pacientovi a době odběru.
V nouzi lze kartičku nahradit filtračním papírem.

2. Plná krev (EDTA nebo heparin)

3. Sérum nebo plazma

4. Vzorek moči

Adresa pro zasílání vzorků:

Mgr. Eliška Ivanovová